KABARMASA.COM,
JAKARTA - Cara cek thalasemia
sebelum menikah wajib diketahui oleh calon pengantin.
Thalasemia adalah kondisi kelainan darah karena kurangnya hemoglobin (Hb) yang
normal pada sel darah merah.
Kelainan ini membuat penderitanya
mengalami anemia atau kekurangan darah. Penyebab thalasemia sendiri secara umum
adalah karena faktor genetik. Artinya, thalasemia merupakan
kondisi yang sudah terjadi sejak masa kanak-kanak.
Pentingnya mengetahui cara cek
thalasemia sebelum menikah erat kaitannya dengan rencana pasangan calon
pengantin untuk memiliki anak nantinya. Skrining thalasemia tujuannya adalah
untuk mendeteksi apakah calon ayah dan ibu memiliki gen pembawa sifat
thalasemia atau tidak.
Apabila pasangan pengantin keduanya
memiliki thalasemia minor,
disarankan untuk menghindari perkawinan sebab berisiko melahirkan anak dengan
thalasemia mayor. Thalasemia sendiri adalah kondisi yang patut diwaspadai.
Thalasemia pada kasus yang berat
atau thalasemia mayor dapat menyebabkan komplikasi berupa gagal jantung,
pertumbuhan terhambat, gangguan hati, hingga kematian. Anda tentu tidak mau
bukan, melahirkan anak dengan kondisi demikian? Untuk itu, jangan lewatkan
skrining atau pemeriksaan thalasemia sebelum menikah.
Dilansir dari berbagai sumber, ini
dia langkah-langkah dalam cara cek thalasemia sebelum menikah yang penting
untuk diketahui.
Thalasemia pada kasus yang berat
atau thalasemia mayor dapat menyebabkan komplikasi berupa gagal jantung,
pertumbuhan terhambat, gangguan hati, hingga kematian. Anda tentu tidak mau
bukan, melahirkan anak dengan kondisi demikian? Untuk itu, jangan lewatkan
skrining atau pemeriksaan thalasemia sebelum menikah.
Dilansir dari berbagai sumber, ini
dia langkah-langkah dalam cara cek thalasemia sebelum menikah yang penting
untuk diketahui.
Apa
Itu Thalasemia?
Mengutip
laman CDC, thalasemia adalah kelainan darah yang diwariskan (yaitu diturunkan
dari orang tua ke anak melalui gen) yang disebabkan ketika tubuh tidak membuat
cukup protein yang disebut hemoglobin, yang merupkana bagian penting dari sel
darah merah.
Ketika
tidak ada cukup hemoglobin, sel darah merah dalam tubuh tidak berfungsi dengan
baik dan bertahan dalam waktu yang lebih singkat, sehingga sel darah merah
sehat yang beredar dalam aliran darah menjadi lebih sedikit.
Sel darah merah membawa oksigen ke
seluruh sel tubuh. Oksigen adalah sejenis makanan yang digunakan sel untuk
berfungsi. Ketika tidak ada cukup sel darah merah yang sehat, maka tidak ada
cukup oksigen yang dikirim ke semua sel tubuh lainnya, yang dapat menyebabkan
seseorang merasa lelah, lemah atau sesak napas.
Ini adalah kondisi yang disebut
anemia. Orang dengan thalasemia mungkin mengalami anemia ringan atau berat.
Anemia berat dapat merusak organ dan menyebabkan kematian. Penderita
thalassemia sedang dan berat biasanya mengetahui kondisi mereka di masa
kanak-kanak, sebab adanya gejala anemia berat di awal kehidupan.
Sementara penderita thalasemia
ringan atau minor dapat mengetahuinya karena mereka mengalami gejala anemia,
atau mungkin karena dokter menemukan anemia pada tes darah rutin atau tes yang
dilakukan karena alasan lain. Karena thalassemia diwariskan, kondisi ini
terkadang diturunkan dalam keluarga.
Beberapa orang mengetahui tentang
thalassemia mereka karena mereka memiliki kerabat dengan kondisi serupa. Untuk
itu, sangat penting bagi Anda mencari tahu apakah diri Anda termasuk orang yang
mengidap thalasemia atau tidak. Caranya adalah dengan melakukan skrining atau
cek thalasemia sebelum menikah atau kapan saja Anda sempat.
Cara
Cek Thalasemia Sebelum Menikah
Mengutip
laman p2ptm.kemkes.go.id, deteksi dini thalasemia bertujuan untuk
mencegah perburukan/komplikasi dari thalasemia mayor serta untuk
mengidentifikasi carrier dan
penyandang thalasemia.
Deteksi
dini dilakukan melalui program yang sudah berjalan, contohnya pada program usaha
kesehatan sekolah di mana anak sekolah dengan hasil pemeriksaan penjaringan
kesehatan/skrining mengarah ke thalasemia akan dilakukan pemeriksaan lanjutan
untuk diagnosis pasti thalasemia (genetik dan klinis), dan medical check up dengan tujuan
apapun dengan hasil MCV, MCH rendah dengan atau tanpa anemia dilakukan
pemeriksaan lanjutan kearah Thalassemia.
Cara
cek thalasemia sebelum menikah yang dikutip dari klikdokter.com dilakukan atau didiagnosis lewat 8
tahap pemeriksaan berikut;
1. Anamnesis
Anamnesis
atau sesi wawancara yang dilakukan dokter ini bertujuan untuk menggali riwayat
kesehatan pasien. Pertanyaan yang disodorkan umumnya adalah apakah ada riwayat
keluarga dengan penyakit anemia atau talasemia. Sebab, Anda berkemungkinan
besar menderita thalasemia jika ada anggota keluarga Anda yang mengidap
penyakit kelainan darah tersebut.
2. Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan fisik dilakukan untuk
membantu diagnosis thalasemia. Seseorang
berisiko mengalami thalasemia jika hasil pemeriksaan fisik menunjukkan sejumlah
fakta di bawah ini:
·
Mengalami
kurang gizi
·
Kulit
tampak pucat
·
Konjungtiva
(lapisan tipis pelindung bola mata) pucat
·
Kulit
mengalami hiperpigmentasi atau berwarna kehitaman
·
Bentuk
wajah asimetris dengan tulang frontal yang menonjol
·
Gangguan
pertumbuhan
3. Tes
Darah Lengkap (CBC)
Pemeriksaan menggunakan tes darah
lengkap atau complete
blood count (CBC) dapat mengungkapkan jumlah sel darah merah
serta kelainan ukuran, bentuk, maupun warna darah. Biasanya,
penderita thalasemia memiliki lebih sedikit hemoglobin maupun sel
darah merah yang sehat. Selain itu, ukuran sel darah merah mereka lebih kecil.
Tes darah lengkap ini juga bermanfaat untuk menganalisis DNA dan mencari gen yang
bermutasi.
4. Jumlah
Retikulosit
Menghitung
jumlah retikulosit (sel eritrosit yang belum matang) merupakan langkah penting
untuk memastikan sumsum tulang belakang berfungsi dengan baik dalam memproduksi
sel darah merah. Bagi para penderita thalasemia, jumlah retikulosit mereka
umumnya meningkat. Hal ini menandakan tubuh sedang mengalami anemia akibat
perdarahan.
5. Pemeriksaan Zat Besi
Kekurangan
asupan zat besi juga dapat menyebabkan seseorang mengalami anemia. Akan tetapi,
pasien thalasemia yang menderita anemia kronis dan sering melakukan transfusi
darah berulang biasanya mengalami kelebihan zat besi. Nantinya, zat besi akan
menumpuk di setiap organ dan menimbulkan komplikasi. Pemeriksaan zat besi
dilakukan untuk mendeteksi kelebihan zat besi yang dialami
pasien thalasemia.
6. Elektroforesis Hemoglobin
Elektroforesis
hemoglobin bertujuan untuk menganalisis jenis hemoglobin di dalam sel darah
merah. Apabila hasil tes menunjukkan kadar hemoglobin tipe F (HgbF) lebih
tinggi dari biasanya, tandanya kamu menderita thalasemia.
7. Tes Genetik
Thalasemia
adalah penyakit yang dipengaruhi oleh faktor genetik. Untuk itu, pemeriksaan
genetik bisa dilakukan melalui analisis DNA. Nantinya, hasil
laboratorium thalasemia ini dapat mengidentifikasi adanya mutasi gen,
baik itu thalasemia beta -gen globin beta di kromosom 11 maupun
talasemia alpha -gen globin alfa di kromosom 16.
8. Tes Prenatal
Pemeriksaan thalasemia juga
bisa dilakukan sebelum kelahiran bayi. Hal ini bertujuan untuk mengetahui
kemungkinan bayi menderita thalasemia maupun seberapa parah penyakit yang akan dideritanya.
Tes prenatal yang dilakukan bisa berupa chorionic villus sampling. Prosedur ini dilakukan
sekitar minggu ke-11 kehamilan dengan mengangkat sebagian kecil
plasenta untuk dievaluasi. Selain itu, bisa juga dilakukan amniosentesis atau
pemeriksaan sampel cairan yang mengelilingi janin pada minggu ke-16 kehamilan.